La hemocromatosis – Causas de la hemocromatosis …

La hemocromatosis - Causas de la hemocromatosis ...

¿Qué es la hemocromatosis?

La hemocromatosis es una enfermedad hereditaria en la que el cuerpo absorbe demasiado hierro de la dieta. La hemocromatosis es una de las enfermedades genéticas más comunes en Canadá que afectan a 1 en 327 canadienses. Normalmente, sólo el hierro suficiente para satisfacer las necesidades diarias del cuerpo es absorbido; el resto se excreta por lo general a través de los intestinos. En la hemocromatosis, sin embargo, el hierro continúa siendo absorbido y almacenado en diferentes órganos y tejidos mucho después de que se satisfagan las necesidades del cuerpo.

El hígado es el primer órgano para almacenar hierro y cuando se agota su capacidad de almacenamiento, el hierro continúa acumulándose en el corazón, la glándula pituitaria y en otras partes del cuerpo. Si no se trata, daño al hígado, corazón, páncreas y puede llegar a provocar la muerte.

¿Qué causa la hemocromatosis?

La hemocromatosis es hereditaria. Con el fin de tener la enfermedad, el paciente debe haber heredado dos genes defectuosos, uno de cada padre. Los hermanos de un individuo afectado tienen una probabilidad del 25 por ciento de contraer esta enfermedad. Los niños son menos propensos a ser afectados ya que el otro padre debe ser un portador de un gen de la hemocromatosis.

¿Cuáles son los síntomas de la hemocromatosis?

El hígado comienza a retener el hierro al nacer, pero se puede tomar de 20 a 30 años antes de que los síntomas se manifiestan. En las primeras etapas de la hemocromatosis, puede haber ningún signo, pero cuando los síntomas comienzan a aparecer, que incluyen:

  • fatiga
  • hinchazón en las articulaciones (artritis), sobre todo en los nudillos de los dedos medio e índice

En las etapas posteriores de la enfermedad, los síntomas incluyen:

  • dolor o sensibilidad abdominal
  • coloración amarillenta de la piel y los ojos (ictericia)
  • distensión del abdomen
  • sangrado de las venas dilatadas en el esófago
  • desarrollo de la diabetes
  • la piel puede tener un bronce o gris
  • el hambre y la sed excesiva
  • micción frecuente
¿Cómo afecta la hemocromatosis otros órganos?

La acumulación de hierro en el músculo cardíaco puede producir arritmia cardiaca e insuficiencia cardiaca que causa dificultad para respirar e hinchazón de los tobillos.

Cuando el hierro se deposita en la glándula pituitaria, que puede conducir a la disfunción sexual, pérdida de la libido e impotencia en los hombres, y las irregularidades menstruales en las mujeres.

¿Cómo se diagnostica la hemocromatosis?

Los análisis de sangre para medir el nivel de hierro en la sangre y la cantidad total de hierro depositado en los tejidos se realiza para detectar la hemocromatosis. Las pruebas más comunes son la saturación de transferrina y ferritina sérica.

procedimientos de diagnóstico pueden incluir una biopsia del hígado para determinar si el daño hepático está presente y para evaluar la cantidad de hierro almacenada allí. La prueba genética ha aliviado la necesidad de una biopsia de hígado en muchos pacientes jóvenes con hemocromatosis.

Quién debe revisarse?

Tan pronto como una persona se le diagnostica la hemocromatosis, el cónyuge, hermanos, hermanas y niños mayores de 18 años deben ser evaluados. El cribado es de la mayor importancia para los hermanos, ya que tienen un 25
por ciento de probabilidades de heredar los genes defectuosos de sus padres.

detección genética ha permitido el diagnóstico al nacer antes de la sobrecarga de hierro ha desarrollado. Probablemente es ideal para probar la hemocromatosis dentro de las familias de los adolescentes en lugar de en niños muy pequeños.

¿Cómo se trata la hemocromatosis?
¿Es necesario seguir una dieta especial?

No. Sin embargo, no se deben usar suplementos de hierro o multi-vitaminas y minerales preparaciones que contienen hierro. Además, la vitamina C, que mejora la absorción de hierro cuando se consume con alimentos, debe evitar o sólo se toma cuatro horas antes o después de una comida. El consumo de alcohol en exceso debe evitarse, ya que también mejora la absorción del hierro.

Se puede invertir el daño tisular?

La lesión del hígado es el tratamiento se inicia siempre reversibles antes de la cirrosis (cicatrización del hígado) ha desarrollado. Sin embargo, hay un mayor riesgo de cáncer de hígado en personas con hemocromatosis que tienen cirrosis.

La detección y el tratamiento temprano de la hemocromatosis son cruciales en la prevención de las complicaciones de esta enfermedad potencialmente mortal.

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