Investigación sobre el Cáncer de colon – Vanderbilt-Ingram …

Investigación sobre el Cáncer de colon - Vanderbilt-Ingram ...

VICC número gratuito 1-877-936-8422

Colorrectal (CCR) es el cáncer es la segunda causa principal de mortalidad por cáncer entre los adultos estadounidenses, lo que representa 150.000 nuevos casos y 70.000 muertes al año en los Estados Unidos. El riesgo de por vida para cada americano para desarrollar cáncer de colon es de aproximadamente 7%. Aunque la mayoría de colon y otros cánceres son esporádicos, una proporción significativa de cáncer es debido a la susceptibilidad heredada. Está bien establecido que las mutaciones de la línea germinal de algunos de los genes de susceptibilidad al cáncer de colon ya conocidos confieren un riesgo notable de cáncer de colon de inicio temprano. Estamos interesados ​​en la identificación de variantes genéticas adicionales que contribuyen al riesgo de desarrollar cáncer de colon.

La genética y el cáncer de colon: Nuestros estudios

Targeted Exoma perfiles de susceptibilidad al cáncer colorrectal

La base genética de la susceptibilidad al cáncer colorrectal se utiliza sobre una base clínica para identificar a los pacientes en riesgo de la enfermedad. Por ejemplo, las pruebas genéticas para los síndromes muy penetrantes de cáncer colorrectal (CRC), como la poliposis adenomatosa familiar (FAP) y el síndrome de Lynch (LS), se basa actualmente en una combinación de familiares e individuales fenotipos que incluyen la edad de inicio, las características del tumor y antecedentes familiares, antes de iniciar las pruebas genéticas u otras estrategias de gestión. Aunque las guías clínicas actuales para las pruebas genéticas pueden detectar individuos y razas raras en la población con FAP o LS, este enfoque no identifica la mayoría de los pacientes que están en riesgo de desarrollar CCR. Hay varias razones que subyacen a esta falta de especificidad de las pruebas genéticas para CRC, que van desde los métodos de prueba incompletos para el gen o genes de interés, prueba de gen de selección apropiado, o la presencia de una mutación causante en un gen que está aún por descubrir. En resumen, la contribución genética a la paciente o el cáncer de familia pudiera permanecer sin diagnosticar después de la prueba, que a su vez limita severamente las opciones de manejo para el paciente y sus familiares debido a que los futuros riesgos de desarrollar cáncer no se pueden estimar con precisión.

Teniendo en cuenta estos impedimentos, se necesita un enfoque alternativo a la evaluación de riesgo normal y las pruebas genéticas para el CCR. Tenemos la visión de un nuevo modelo para la evaluación del riesgo de cáncer de CCR basada en el patrón de genética personal del individuo de alelos de susceptibilidad al cáncer. Se postula además que un perfil de riesgo genómico colectivo para CRC puede ser desarrollado a partir de una combinación de factores de riesgo, incluyendo la prueba simultánea de alelos de susceptibilidad al cáncer, además de información médica y la historia familiar. En lugar de las pruebas genéticas después de un paciente es diagnosticado con CRC, el perfil genómico se ofrecería a los pacientes como parte de su atención médica estándar para detectar a los pacientes con alto riesgo de enfermedad y ofrecer la reducción del riesgo adecuada opciones de gestión. Además, esta innovación para la evaluación del riesgo de cáncer podría causar un cambio en el paradigma estándar de pruebas genéticas, moviéndose evaluación «personalizada» del especialista de la clínica de atención primaria.

El proyecto tiene tres objetivos específicos:

  • Objetivo específico 1 – Establecer la tasa de referencia de variantes funcionales exoma en 22 genes de susceptibilidad al cáncer gastrointestinal en conjunto descubrimiento de casos histológicamente confirmados BioVu CRC en comparación con los controles BioVu.
  • Objetivo específico 2 – Investigar la correlación entre variantes exoma funcionales en 22 genes de susceptibilidad al cáncer gastrointestinal conjunto descubrimiento de casos con confirmación histológica BioVu CRC en comparación con BioVu controla con factores de riesgo conocidos de CRC, como los antecedentes familiares, la edad temprana de inicio, tumores primarios múltiples, y la inestabilidad de microsatélites del tumor.
  • Objetivo específico 3 – Replicar exoma significativa variantes identificadas en SA1 y SA2 en un segundo grupo de casos y controles BioVu.

Factores hereditarios en el desarrollo del cáncer de colon

Vamos a lograr los objetivos generales del estudio con los siguientes objetivos específicos:

  • Para desarrollar una cohorte de pacientes con cualquiera de los pólipos de colon o cáncer de colon y el y sus familiares no afectados y afectados.
  • Para recoger la sangre completa de todos los sujetos para la extracción de ADN, el almacenamiento de glóbulos blancos, y el almacenamiento de suero.
  • Para desarrollar marcadores polimórficos para loci de genes candidatos para la susceptibilidad de pólipos de colon.

Para obtener más información, o si le gustaría participar en uno de nuestros estudios, por favor, póngase en contacto con nuestro jefe de proyecto:
Renee Ashworth, B. S.
Coordinador de Investigación Clínica I
Clínica y traslacional Programa de Cáncer Hereditario
Vanderbilt University Medical Center
Suite de 1500 21 Ave Sur 100
Nashville, TN 37212
(P) 615-322-7195
(F) 615-343-3343
renee.ashworth@vanderbilt.edu

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